Może być dziedziczony w sposób dominujący (na przykład przez NOTCH1) lub recesywny (na przykład przez DOCK6). Zaangażowane geny wpływają na rozwój naczyń krwionośnych i sygnalizację komórkową w zarodku. Postacie dominujące mogą mieć różne nasilenie objawów, nawet w obrębie tej samej rodziny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Do głównych cech należą aplasia cutis congenita, czyli wrodzony brak skóry, a czasem także leżącej pod nią kości czaszki, na owłosionej części głowy, oraz końcowe poprzeczne wady kończyn, takie jak skrócone lub brakujące palce rąk i stóp. U niektórych niemowląt może występować marmurkowate, plamiste zabarwienie skóry (cutis marmorata), a wady układu sercowo-naczyniowego występują u około 23% osób. Rzadziej pojawiają się nieprawidłowości mózgu, napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju lub problemy z oczami, które są bardziej typowe dla postaci recesywnych, takich jak ta związana z DOCK6.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje pielęgnację ran i owłosionej części głowy, czasem leczenie operacyjne ubytków kości czaszki, ocenę kończyn oraz badania obrazowe serca i mózgu. Poradnictwo genetyczne pomaga ustalić, czy w danej rodzinie występuje postać dominująca (szansa 1 do 2 na przekazanie choroby potomstwu), czy recesywna (rodzice są nosicielami), oraz kieruje badaniami krewnych.
Znana również jako
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Uwzględniono również konkretne postacie choroby
Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
