Kraniosynostoza 6
Autosomalne dominujące
Jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu ZIC1, zwykle w jego końcowej części, która wydaje się zwiększać, a nie znosić, aktywność białka. Stwierdzono ją w kilku dotkniętych rodzinach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wczesne zrastanie się szwów wieńcowych, które zmienia kształt głowy, z różnicami w budowie twarzy, występujące w około połowie zbadanych rodzin. Częste są trudności w uczeniu się lub opóźnienie rozwoju, a u niektórych osób występują różnice w budowie mózgu. U niektórych osób z tą zmianą występują problemy rozwojowe bez zrośniętych szwów.
Co zmienia diagnoza
Ocena przez zespół kraniofacjalny, w razie potrzeby operacja czaszki oraz monitorowanie wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego, a także wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Dzieci osoby dotkniętej chorobą mogą odziedziczyć tę zmianę, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne i badanie rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
