Miopatia związana z SCN4A, autosomalna recesywna
Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach SCN4A, które zmniejszają funkcjonowanie kanału sodowego mięśni szkieletowych, przez co włókna mięśniowe nie mogą prawidłowo generować impulsów. Odmienne zmiany w jednej kopii SCN4A powodują choroby dominujące, takie jak okresowe porażenia i miotonia.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opisywano obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia oddychania oraz opóźniony rozwój motoryczny od urodzenia. Przed urodzeniem może występować zmniejszona aktywność płodu, a osłabienie może z czasem postępować.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie oddechowe i żywieniowe, fizjoterapia i opieka ortopedyczna, z kontrolą neuromięśniową. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne; dla rodzin dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
