Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół Kabuki

Rzadki zespół genetyczny, zazwyczaj powstający de novo u dziecka, charakteryzujący się typowymi rysami twarzy, trudnościami w nauce oraz nieprawidłowościami w kilku układach narządów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

zespół Kabuki

Wieloukładowe schorzenie wywołane wariantami w genie KMT2D (typ 1) lub KDM6A (typ 2), z charakterystycznymi rysami twarzy, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną, a czasem z problemami serca, nerek i układu odpornościowego lub niskim poziomem cukru we krwi.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pozwala ukierunkować badania przesiewowe w kierunku problemów z sercem, nerkami, słuchem, układem odpornościowym oraz poziomem cukru we krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Kabuki syndrome 1
  • Kabuki syndrome 2
MONDO:0016512Orphanet 2322MedGen 162897

Ograniczenia

  • Delecje w genie KDM6A są przyczyną niektórych przypadków zespołu Kabuki typu 2 i mogą pozostać niewykryte.

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium