Autosomalne recesywne
Wywołana zmianami w obu kopiach genu TBXAS1, który koduje syntazę tromboksanu, enzym wytwarzający cząsteczki sygnałowe wpływające na przebudowę kości i szpik kostny. Każde z rodziców zwykle nosi jedną zmienioną kopię genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W dzieciństwie pojawia się zwiększona gęstość i pogrubienie trzonów kości długich, czasem z wygięciem nóg. Niedokrwistość, która nie reaguje na leczenie, wynika z bliznowacenia szpiku kostnego. U niektórych osób występuje także przewlekły stan zapalny w całym organizmie.
Co zmienia diagnoza
Niedokrwistość i zmiany w szpiku kostnym zwykle dobrze reagują na niskie dawki kortykosteroidów, dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie choroby. Morfologię krwi i stan kości monitoruje się w czasie. Poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko wystąpienia choroby w kolejnych pokoleniach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
