Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu CDH11, który koduje kadheryno-11, białko adhezyjne ważne dla tworzenia kości. Zmiany prowadzą do utraty funkcji tego białka.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe rysy twarzy, w tym krótka, szeroka głowa, szerokie czoło, szeroko rozstawione oczy i płaska część środkowa twarzy. Mogą występować problemy stomatologiczne, takie jak przedwczesna utrata zębów oraz torbiele szczęki. Opisywano zrośnięcie kręgów szyjnych, a także wodniakowatość cewki moczowej (hypospadias). Może występować niepełnosprawność intelektualna, czasami o łagodnym przebiegu.
Co zmienia diagnoza
Opieka jest dostosowywana do występujących objawów i obejmuje leczenie stomatologiczne i szczękowo-twarzowe, ocenę kręgosłupa, konsultację urologiczną w przypadku hypospadias oraz wsparcie rozwojowe. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
