Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Mandibuloacral dysplasia związana z MTX2

Rzadkie schorzenie progeroidalne, objawiające się małą żuchwą, utratą kości, zanikiem tkanki tłuszczowej pod skórą i spowolnionym wzrostem. Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu MTX2, który wspiera mitochondria.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne · Opisano jedynie niewielką liczbę przypadków.

Wywołane zmianami, które wyłączają działanie obu kopii genu MTX2. Gen MTX2 koduje metaksynę-2, białko niezbędne do prawidłowej budowy i funkcji mitochondriów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Spowolniony wzrost i niski wzrost ciała, z niedorozwojem żuchwy, resorpcją kości (utratą kości) oraz zanikiem tkanki tłuszczowej pod skórą, co nadaje wygląd postarzały. Opisywane są także problemy nerkowe, nadciśnienie tętnicze i zwapnienia tętnic.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający, obejmuje ocenę kliniczną w specjalistycznych ośrodkach oraz postępowanie w przypadku takich problemów jak nadciśnienie tętnicze i zajęcie nerek. Zalecana jest poradnictwo genetyczne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS

MONDO:0030880OMIM 619127Orphanet 647667MedGen 1741713Źródła: [1][3][2]

Ograniczenia

  • Mandibuloacral dysplasia jest częściej spowodowana zmianami w genach LMNA lub ZMPSTE24, które nie znajdują się na liście genów tego raportu, dlatego wynik negatywny nie wyklucza mandibuloacral dysplasii.

Piśmiennictwo

  1. Elouej S, Harhouri K, Le Mao M, Baujat G, Nampoothiri S, Kayserili H et al., 2020. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology. Nature communications
  2. Coppedè F, 2021. Mutations Involved in Premature-Ageing Syndromes. The application of clinical genetics
  3. Fu X, Chen S, Huang X, Lu Q, Cui Y, Lin W et al., 2024. Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the first report from China and literature review. Frontiers in endocrinology

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium