Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu ALX3, który koduje czynnik transkrypcyjny kierujący rozwojem przedniej części twarzy. Jest jedną z postaci dysplazji czołowo-nosowej.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Szeroko rozstawione oczy, szeroka nasada nosa i przegroda nosowa, rozszczepiony czubek nosa, szeroko rozdzielone, szczelinowate nozdrza oraz długie zagłębienie podnosowe, z nacięciem linii środkowej w górnej wardze. Rzadziej występują torbiele skórzaste w linii środkowej oraz opadanie powieki górnej (ptoza).
Co zmienia diagnoza
Ocena oraz, jeśli jest pożądana, zabieg rekonstrukcyjny wykonywany przez zespół kraniofacjalny. Rodzice dziecka z tym schorzeniem są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
