Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu TRIP11, który koduje GMAP-210, białko aparatu Golgiego potrzebne do przetwarzania białek w komórkach chrząstki. Całkowita utrata funkcji powoduje achondrogenezę typu 1A, natomiast zmiany pozostawiające częściową funkcję powodują łagodniejszą odontochondrodysplazję.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Achondrogeneza typu 1A powoduje bardzo skrócone ręce i nogi, wąską klatkę piersiową oraz słabe tworzenie się kości czaszki i kręgosłupa przed urodzeniem; większość dotkniętych dzieci nie przeżywa. Odontochondrodysplazja powoduje zmiany szkieletowe w kręgosłupie i w strefach wzrostu kości, a także przebarwione, kruche zęby przypominające wrodzoną dentynogenezę niedoskonałą. Opisywane są również zmiany w kręgosłupie.
Co zmienia diagnoza
W odontochondrodysplazji opieka obejmuje kontrolę ortopedyczną i stomatologiczną. W achondrogenezie diagnostyka prenatalna pozwala rodzinom podejmować świadome decyzje. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zwykle nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
