Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu GYG1, który koduje glikogeninę-1, białko inicjujące tworzenie glikogenu. Nieprawidłowy glikogen (poliglukozan) gromadzi się we włóknach mięśniowych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe jest postępujące osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej, a czasem dłoni i podudzi, rozpoczynające się w wieku dorosłym. Biopsja mięśnia wykazuje złogi poliglukozanów. Mogą być również dotknięte mięśnie serca, co prowadzi do kardiomiopatii.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia i wsparcie w zakresie mobilności oraz ocena pracy serca, ponieważ u części osób rozwija się kardiomiopatia. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
