Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu MEGF10, co wpływa na komórki satelitarne, czyli komórki macierzyste mięśni, podczas ich różnicowania się w włókna mięśniowe. Ciężkie postacie są znane jako wczesnie rozpoczynająca się miopatia z areflezją, zaburzeniami oddychania i dysfagią (EMARDD).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W ciężkiej postaci osłabienie i brak odruchów są obecne already od urodzenia lub w niemowlęctwie, z trudnościami w oddychaniu wymagającymi wentylacji, problemami z połykaniem, a później skoliozą i przykurczami stawów. Łagodniejsze postacie rozpoczynają się w dzieciństwie lub w dorosłości powolnym, postępującym osłabieniem, które czasem dotyczy oddychania.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje monitorowanie i wsparcie oddychania, w tym wentylację nieinwazyjną, wsparcie żywieniowe, fizjoterapię oraz leczenie skoliozy. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
