Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Achondrogeneza

Test genetyczny wykrywający mutacje związane z achondrogenezą, ciężką dysplazją kostną.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Achondrogeneza

Achondrogeneza to rzadka grupa śmiertelnych dysplazji kostnych, charakteryzująca się zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego, które prowadzi do karłowatości z ekstremalnym skróceniem kończyn, małym klatką piersiową, wystającym brzuchem, obrzękiem uogólnionym (anasarca) i wielowodziem. Istnieją trzy typy achondrogenezy, różniące się od siebie klinicznie, radiologicznie, histologicznie i genetycznie: achondrogeneza typu 1a, typu 1b oraz typu 2.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium