Autosomalne dominujące
Wywoływana zmianą w jednej kopii genu STIM1 lub ORAI1, które wspólnie kontrolują napływ wapnia do komórek zależny od zapasów wapnia. Zmiany chorobotwórcze mają charakter gain-of-function, co powoduje napływ zbyt dużej ilości wapnia do komórek.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Osłabienie mięśni, najczęściej nóg, wraz ze skurczami lub bólami mięśni, rozpoczynające się w dzieciństwie. U niektórych osób występują cechy zespołu Stormorkena, takie jak małe źrenice (miosis), obniżona liczba płytek krwi ze skłonnością do krwawień, małe lub nieobecne śledziona, łuszczący się skóra oraz niski wzrost. U części osób rozwijają się przykurcze stawów.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia i opieka neuromięśniowa, z kontrolą morfologii krwi, śledziony i oczu, gdy mogą występować cechy zespołu Stormorkena. Dzieci osoby chorej mogą odziedziczyć zmianę, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie genetyczne w rodzinie.
Znana również jako
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
