Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy
Rzadkie dziedziczne choroby, w których kość staje się nieprawidłowo gęsta lub gruba. Pogrubienie czaszki może uciskać nerwy, powodując porażenie nerwu twarzowego lub utratę słuchu.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne recesywne
Postępujący przerost kości spowodowany wariantami SOST lub LRP4, z pogrubieniem czaszki, uciskiem nerwów czaszkowych i często zrośniętymi palcami.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomalne dominujące
Choroba spowodowana wariantami TGFB1, w której trzony kości długich pogrubiają się, prowadząc do bólu kończyn, osłabienia mięśni i zmęczenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomalne dominujące
Stan wysokiej masy kostnej spowodowany wariantami LRP5, zwykle z niewielkimi objawami poza wyraźnie zarysowaną szczęką oraz kostnymi narostami w jamie ustnej.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomalne recesywne
Choroba spowodowana wariantami SFRP4, w której nasady kości długich są poszerzone i mają cienkie ściany, z tendencją do złamań.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomalne dominujące
Zwężenie jamy szpikowej w kościach długich ze zwiększonym ryzykiem mięsaka kostnego, spowodowane wariantami w regionie MTAP.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
