Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Nawracająca rabdomioliza związana z LPIN1

Dziedziczna choroba powodująca nagłe, ciężkie epizody rozpadu mięśni we wczesnym dzieciństwie, często wywoływane gorączką, w wyniku których białko mięśniowe przedostaje się do moczu. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu LPIN1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Ostra nawracająca mioglobinuria, autosomalnie recesywna

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach genu LPIN1, który koduje lipinę-1, enzym mięśniowy biorący udział w tworzeniu tłuszczów i lipidów błonowych. Jest uznaną przyczyną nawracającej rabdomiolizy w dzieciństwie.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Epizody silnego bólu mięśni, osłabienia oraz ciemnego (koloru coca-coli) moczu, rozpoczynające się między 2. a 7. rokiem życia i często wywoływane gorączką. Ataki mogą zagrażać życiu.

Co zmienia diagnoza

Ważny jest plan postępowania w nagłych przypadkach, z szybką opieką szpitalną podczas choroby, ponieważ ataki mogą zagrażać życiu. Zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami, dlatego zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badanie rodzeństwa i badanie nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

MONDO:0009992OMIM 268200MedGen 340308Źródła: [1][3]

Ograniczenia

  • W niektórych przypadkach przyczyną jest duża delecja w obrębie genu LPIN1, która nie zostaje wykryta w analizie drobnych wariantów, dlatego wynik ujemny nie wyklucza choroby.

Piśmiennictwo

  1. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
  2. Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
  3. Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium