Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół paznokciowo-rzepkowy (LMX1B)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen LMX1B w poszukiwaniu dziedzicznych zmian w jednej kopii, które powodują zespół paznokciowo-rzepkowy, mogący wpływać na paznokcie, rzepki kolanowe, łokcie, miednicę, nerki i oczy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba wpływająca na paznokcie, rzepki kolanowe, łokcie i miednicę, a u niektórych osób także na nerki i oczy; jej objawy mogą się różnić nawet w obrębie tej samej rodziny. Wywołują ją zmiany w jednej kopii genu LMX1B.

Zespół paznokciowo-rzepkowy to dziedziczna choroba wpływająca na paznokcie, rzepki kolanowe, łokcie i miednicę. Paznokcie mogą być nieobecne, niedorozwinięte, prążkowane lub rozszczepione, a rzepki kolanowe mogą być małe lub nieregularne. Kostne wyrostki na miednicy są częste i zwykle widoczne w badaniu RTG. U niektórych osób zajęte są także nerki i oczy, a objawy mogą różnić się nawet w obrębie tej samej rodziny.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w jednej kopii genu LMX1B, który kieruje rozwojem tylnej części kończyn, filtrów nerkowych i oka. Białko w moczu jest częstym objawem nerkowym, a rzadziej rozwija się niewydolność nerek. Jaskra występuje częściej niż w populacji ogólnej i pojawia się wcześniej.

Większość osób dziedziczy tę zmianę od chorego rodzica, a pozostałe przypadki powstają de novo. Regularne badania moczu, kontrola ciśnienia tętniczego oraz badania oczu w kierunku jaskry pozwalają na wczesne leczenie, a problemy z kolanami i łokciami leczy się w ramach opieki ortopedycznej i fizjoterapii. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia, że każde dziecko ma 1 szansę na 2 odziedziczenia choroby.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywołują go zmiany w jednej kopii genu LMX1B, który kieruje rozwojem tylnej części kończyn, filtrów nerkowych i oka. Większość osób dziedziczy tę zmianę od chorego rodzica, a pozostałe przypadki powstają de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są małe, rozszczepione lub nieobecne paznokcie, zwłaszcza na kciukach, oraz małe lub nieobecne rzepki kolanowe. Częste są też nieprawidłowości w łokciach ograniczające prostowanie ręki oraz kostne wyrostki na miednicy widoczne w badaniu RTG. Niektóre osoby mają białko w moczu, a rzadziej rozwija się niewydolność nerek; jaskra występuje częściej niż w populacji ogólnej.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania moczu na obecność białka, kontrola ciśnienia tętniczego oraz badania oczu w kierunku jaskry pozwalają na wczesne leczenie. Problemy z kolanami i łokciami leczy się w ramach opieki ortopedycznej i fizjoterapii. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia, że każde dziecko ma 1 szansę na 2 odziedziczenia choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół paznokciowo-rzepkowy dziedziczy się w sposób dominujący, dlatego zmiana w LMX1B ma znaczenie także dla krewnych. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen LMX1B.

Każde dziecko ma 1 szansę na 2

Każde dziecko chorej osoby ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany, a objawy mogą bardzo się różnić nawet w obrębie jednej rodziny. Gdy zmiana rodzinna jest znana, możliwe są badania krewnych oraz badania prenatalne.

Kontrola nerek i oczu umożliwia wczesną opiekę

Regularne badania moczu na obecność białka, kontrola ciśnienia tętniczego i badania oczu w kierunku jaskry pozwalają na wczesne leczenie. Należy unikać długotrwałego stosowania leków przeciwbólowych o działaniu przeciwzapalnym, ponieważ szkodzą one czynności nerek.

Piśmiennictwo

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium