Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Miopatia wrodzona Bailey-Bloch

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen STAC3 pod kątem zmian w obu kopiach, które powodują miopatię wrodzoną Bailey-Bloch, chorobę mięśni obecną od urodzenia, która zwiększa ryzyko reakcji na niektóre środki znieczulające.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba mięśni występująca od urodzenia, powodująca osłabienie, rozszczep podniebienia oraz zwiększone ryzyko ciężkiej reakcji na niektóre środki znieczulające. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu STAC3, a po raz pierwszy opisano ją w społeczności rdzennych Amerykanów Lumbee.

Miopatia wrodzona Bailey-Bloch, zwana również zaburzeniem STAC3, to rzadka choroba mięśni obecna od urodzenia. U niemowląt zazwyczaj występuje osłabienie, obniżone napięcie mięśniowe, trudności z karmieniem oraz opóźniony rozwój motoryczny. Częste są rozszczep podniebienia, opadające powieki, mała żuchwa i niski wzrost, a często rozwijają się również przykurcze stawów i skrzywienie kręgosłupa. Rozwój intelektualny zazwyczaj przebiega prawidłowo.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu STAC3. Gen ten jest potrzebny do przekazywania sygnału uruchamiającego skurcz mięśnia, za pośrednictwem mechanizmu uwalniającego wapń wewnątrz komórek mięśniowych. Po raz pierwszy opisano ją u ludu Lumbee z Karoliny Północnej, a następnie zgłaszano ją w wielu innych populacjach. Osoby z tą chorobą są również narażone na podatność na hipertermię złośliwą, groźną reakcję na niektóre leki znieczulające.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne. Najważniejszym krokiem bezpieczeństwa jest poinformowanie anestezjologów, aby unikać leków, które mogą wywołać hipertermię złośliwą. Ważne są także fizjoterapia, opieka ortopedyczna i opieka nad rozszczepem podniebienia oraz monitorowanie oddychania i połykania.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach genu STAC3, który jest potrzebny do przekazywania sygnału wywołującego skurcz mięśnia. Chorobę po raz pierwszy opisano u ludu Lumbee z Karoliny Północnej, a od tego czasu zgłoszono ją także w wielu innych populacjach.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Osłabienie i obniżone napięcie mięśniowe od urodzenia, z rozszczepem podniebienia, opadającymi powiekami, małą żuchwą i niskim wzrostem. Często rozwijają się przykurcze stawów oraz skrzywienie kręgosłupa (kifoskolioza). Osoby z tą chorobą są podatne na złośliwą hipertermię, niebezpieczną reakcję na niektóre leki anestezjologiczne.

Co zmienia diagnoza

Anestezjolog powinien zostać poinformowany, aby unikać leków wywołujących złośliwą hipertermię, takich jak lotne środki znieczulające i suksametonium. Ważne są fizjoterapia, opieka ortopedyczna i leczenie rozszczepu podniebienia oraz monitorowanie oddychania i połykania. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Znajomość wyniku STAC3 ma znaczenie dla znieczulenia, a także dla planowania rodziny.

Planowanie znieczulenia

Anestezjolodzy powinni zostać poinformowani o chorobie, aby unikać gazów anestetycznych wziewnych oraz suksametonium. Jeśli wystąpi hipertermia złośliwa, leczy się ją dantrolenem, który należy podać wcześnie. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe.

Badanie nosicielstwa dla krewnych

Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne oraz możliwości planowania rodziny.

Piśmiennictwo

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium