Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych
Autosomalne recesywne
Choroba jest spowodowana zmianami w genie ALX4, który kieruje rozwojem czaszki i twarzy. W przypadkach recesywnych zmiany występują w obu kopiach genu, natomiast pojedyncza zmiana w ALX4 może powodować powiększone otwory w kościach sklepienia czaszki (otwory ciemieniowe), dlatego rodzice nosiciele mogą mieć tę cechę.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Szeroko rozstawione oczy, szeroki nos z rozszczepionym czubkiem oraz luki w tworzeniu się kości czaszki. Może występować wypadanie włosów, np. ogniskowe łysienie lub częściowe łysienie, a u mężczyzn mogą wystąpić różnice w budowie narządów płciowych, takie jak jądro niezstąpione. Mogą również wystąpić niepełnosprawność intelektualna lub nieprawidłowości mózgu, np. niedorozwój ciała modzelowatego.
Co zmienia diagnoza
Ocena kraniofacjalna, dermatologiczna, urologiczna i rozwojowa, z leczeniem chirurgicznym różnic twarzy lub narządów płciowych, gdy jest to potrzebne. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia recesywny sposób dziedziczenia, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
