Letalny wrodzony zespół przykurczów 11
Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu GLDN (gliomedyna), białka uczestniczącego w tworzeniu węzłów Ranviera, czyli przerw w osłonce izolacyjnej włókien nerwowych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zmniejszona ruchliwość płodu oraz przykurcze stawów (artrogryposis) obecne po urodzeniu, z problemami oddechowymi związanymi z niedorozwojem płuc. Wiele dotkniętych dzieci nie przeżywa okresu noworodkowego. Niektóre przeżywają dzięki intensywnej opiece i przewlekłemu wsparciu oddechowemu, ale w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania mogą rozwinąć postępujące problemy mięśniowe i oddechowe.
Co zmienia diagnoza
Ciężkie postacie mogą zostać wykryte w badaniu USG prenatalnym; noworodki wymagają specjalistycznej intensywnej opieki, a osoby, które przeżyją, korzystają ze wsparcia oddechowego, fizjoterapii i opieki ortopedycznej. Rodzice są nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa u krewnych, poradnictwo genetyczne oraz możliwości w kolejnych ciążach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
