Recesywne sprzężone z chromosomem X
Jest wywoływany przez zmiany, które unieruchamiają działanie genu RBM10, zlokalizowanego na chromosomie X. Białko RBM10 reguluje składanie transkryptów genów (splicing). Chorują chłopcy, a matki mogą być nosicielkami bez objawów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
TARP to skrót od: talipes (stopa szpotawa), atrial septal defect (ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej), Robin sequence (mała żuchwa, rozszczep podniebienia i cofnięty język) oraz persistent left superior vena cava (utrzymująca się lewa żyła główna górna). Zgłaszano trudności w karmieniu w niemowlęctwie, a rokowanie jest niekorzystne; niektóre dzieci umierają we wczesnym dzieciństwie. Opisywano także zaburzenia funkcji ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości nerek oraz inne wady serca.
Co zmienia diagnoza
Opieka koncentruje się na drogach oddechowych, karmieniu i leczeniu serca, z uwzględnieniem leczenia ortopedycznego i rozszczepu oraz wsparcia rozwojowego. Krewne płci żeńskiej mogą wykonać badanie nosicielstwa, zaleca się konsultację genetyczną.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
