Zaburzenie rozwojowe wywołane wariantami w genach NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 lub BRD4, o zróżnicowanym nasileniu objawów.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie związanych z nim problemów, takich jak refluks, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku.
Znana również jako
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
