Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu LRP4, który uczestniczy w regulacji sygnalizacji WNT podczas rozwoju kończyn. Utrata funkcji LRP4 zaburza kształtowanie się palców, palców stóp i nerek.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zrośnięcie palców rąk i stóp, w którym palce lub palce stóp są połączone, często wraz z kośćmi, a czasem z mniejszą liczbą palców. Kości przedramienia są często skrócone lub zrośnięte. Nieprawidłowości nerek, takie jak niedorozwój nerek, występują często, a u niektórych osób obserwuje się charakterystyczne cechy twarzy.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający, z oceną rąk i nerek w miarę potrzeb. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
