Autosomalne dominujące
Jest spowodowana utratą funkcji jednej kopii genu EFTUD2, który koduje kluczowy element splicingosomu, czyli mechanizmu przetwarzającego RNA. Większość przypadków powstaje de novo, ale zdarza się dziedziczenie od rodzica z łagodnymi objawami.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niedorozwój kości policzkowych i żuchwy, odmienny kształt małżowin usznych oraz mikrocefalia, z opóźnieniem rozwoju i trudnościami w nauce. Niedosłuch, zwykle przewodzeniowy, jest częsty, podobnie jak rozszczep podniebienia i problemy z oddychaniem związane z małą żuchwą. Rzadziej występuje atrezja choan, atrezja przełyku, wady serca, różnice w obrębie kciuka lub napady drgawkowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie dróg oddechowych i karmienia w niemowlęctwie, ocena słuchu i aparaty słuchowe, leczenie chirurgiczne twarzoczaszki i rozszczepu oraz wsparcie rozwojowe. Większość przypadków powstaje de novo, ale rodzic może być nosicielem zmiany, czasem z łagodnymi objawami, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
