Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu HSPG2, który koduje perlekan, składnik chrząstki i błon podstawnych. Zmiany, które prowadzą do znacznie zmniejszonej lub braku funkcjonalnego perlekanu, powodują tę ciężką postać choroby.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Trzony kręgów o różnej wielkości i kształcie, bardzo krótkie i wygięte kończyny. Można je zauważyć w badaniu USG prenatalnym, choć w opublikowanych doniesieniach przed urodzeniem wykrywano niewiele przypadków. Większość dotkniętych dzieci umiera przed porodem lub krótko po nim.
Co zmienia diagnoza
Opieka koncentruje się na diagnostyce prenatalnej, planowaniu porodu i opiece paliatywnej. Rodzice dotkniętego dziecka są zwykle nosicielami, a ryzyko powtórzenia się choroby w każdej kolejnej ciąży wynosi określony procent, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa oraz możliwości badań prenatalnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
