Zespół wad kręgosłupa, serca, nerek i kończyn 3
Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu NADSYN1, który koduje enzym katalizujący ostatni etap syntezy NAD, cząsteczki niezbędnej do metabolizmu komórkowego. Niski poziom NAD podczas rozwoju zarodkowego zaburza powstawanie narządów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wady wrodzone kręgów, wady serca, nieprawidłowości budowy nerek i wady kończyn, często współwystępujące. Niski wzrost jest częsty. Nasilenie objawów jest zróżnicowane, a część ciąż u osób dotkniętych chorobą kończy się poronieniem.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie zależy od obecnych objawów i obejmuje leczenie kardiologiczne, nefrologiczne, ortopedyczne i chirurgiczne. Kontrole obejmują wzrost, rozwój, słuch, wzrok i tarczycę, a w przypadku zajęcia nerek także monitorowanie ciśnienia tętniczego i czynności nerek. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a rodzinom dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
