Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Powiększone otwory ciemieniowe (MSX2)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen MSX2 pod kątem dziedzicznych zmian, które powodują, że dwa otwory w kościach na szczycie i z tyłu czaszki są większe niż zwykle – różnica ta często nie daje żadnych objawów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna różnica budowy czaszki, polegająca na tym, że dwa otwory w kościach w tylnej górnej części głowy są większe niż zwykle. Często nie powoduje objawów. Niniejszy raport dotyczy postaci wywołanej zmianą w jednej kopii genu MSX2.

Powiększone otwory ciemieniowe to dwa symetryczne, okrągłe otwory w kościach ciemieniowych, znajdujące się na szczycie i z tyłu czaszki. Pozostają otwarte przez całe życie z powodu niepełnego kostnienia. U większości osób nie występują żadne objawy, chociaż bóle głowy, wady skóry głowy, różnice w budowie mózgu i napady padaczkowe zgłaszane są u mniejszej liczby osób.

Ta postać jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu MSX2, który kontroluje tworzenie kości czaszki. Zmniejszona aktywność MSX2 sprawia, że kości ciemieniowe nie są w pełni uformowane. Zwykle jest ona dziedziczona od rodzica.

Leczenie jest zazwyczaj zachowawcze. Badania obrazowe pozwalają ocenić otwory, a ochrona głowy przed urazami jest ważna, szczególnie w dzieciństwie, choć zazwyczaj nie jest potrzebna operacja. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia tej zmiany, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badania genetyczne członków rodziny.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Ta postać jest wywoływana zmianą w jednej kopii genu MSX2, który kontroluje tworzenie kości czaszki. Zmniejszona funkcja MSX2 powoduje, że kości ciemieniowe nie rozwijają się w pełni. Zazwyczaj zmiana jest dziedziczona od jednego z rodziców.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Symetryczne, okrągłe otwory w kościach ciemieniowych, które utrzymują się przez całe życie. Większość osób nie ma żadnych objawów. Rzadziej występują bóle głowy, ubytki skóry głowy nad otworami lub różnice w budowie mózgu; zgłaszano także napady drgawkowe.

Co zmienia diagnoza

Badania obrazowe oceniające otwory oraz ochronę głowy przed urazami, szczególnie w dzieciństwie; zazwyczaj nie jest potrzebna operacja. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badania genetyczne członków rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Źródła: [1][4][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Powiększone otwory ciemieniowe są zwykle dziedziczone od rodzica, a niniejszy raport obejmuje wyłącznie postać spowodowaną zmianą w genie MSX2. Negatywny wynik MSX2 nie wyklucza tego schorzenia.

Badania rodziny i opcje prenatalne

Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany. Szczegółowe badanie USG płodu w 18.–20. tygodniu ciąży zazwyczaj pozwala wykryć wady u płodu z grupy ryzyka, a po ustaleniu zmiany możliwe są badania prenatalne oraz przedimplantacyjne.

Inne geny i delecje nie są objęte badaniem

Powiększone otwory ciemieniowe są również powodowane zmianami w genie ALX4 oraz delecjami w obrębie chromosomu 11p11.2, które niniejszy raport nie obejmuje. Negatywny wynik MSX2 nie wyklucza zatem tego schorzenia.

Ograniczenia

  • Powiększone otwory ciemieniowe mogą być także wywołane zmianami w genie ALX4 oraz delecjami na chromosomie 11p11.2, które nie są objęte niniejszym raportem. Wynik ujemny dla MSX2 nie wyklucza tego schorzenia.

Piśmiennictwo

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium