Zespół wad kręgosłupa, serca, nerek i kończyn typu 2
Autosomalne recesywne
Wywołane zmianami w obu kopiach genu KYNU, który koduje enzym uczestniczący w szlaku tworzenia NAD z aminokwasu tryptofanu. Niski poziom NAD podczas rozwoju zarodkowego zaburza powstawanie kilku narządów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są wady segmentacji kręgów, wady serca, nieprawidłowości nerek oraz różnice w budowie kończyn, czasami z niskim wzrostem. U niektórych dzieci występuje opóźnienie rozwoju. W moczu można stwierdzić podwyższony poziom kwasu ksanturenowego, produktu rozpadu tryptofanu.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje każdą z wad wrodzonych, z kontrolą kardiologiczną, nefrologiczną i ortopedyczną. W badaniach na zwierzętach suplementacja niacyną w ciąży zapobiegała podobnym wadom, jednak nie zostało to potwierdzone u ludzi. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
VCRL2
