Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SH3PXD2B, który uczestniczy w tworzeniu struktur komórkowych wykorzystywanych do przebudowy otaczającej tkanki podczas rozwoju kości i innych narządów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są podwyższone ciśnienie w oku (jaskra), wystające oczy oraz szeroko rozstawione oczy. Obserwuje się także wady rozwojowe szkieletu, a wady serca są częste.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania oczu w celu wykrycia i leczenia podwyższonego ciśnienia w oku, a także ocena pracy serca i kontrola u ortopedy. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
