Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Dystrofia mięśniowa typu fascioscapulohumeralnego (FSHD)

Dziedziczna dystrofia mięśniowa, która zazwyczaj najpierw osłabia mięśnie twarzy, łopatek i ramion, często nierównomiernie po obu stronach ciała.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

Autosomalne dominujące · Szacuje się, że choruje na nią od 1 na 8000 do 1 na 20 000 osób.

Dystrofia mięśniowa, której objawy zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania lub w dorosłości. Jest spowodowana nieprawidłową aktywnością genu DUX4, wynikającą albo ze skrócenia regionu powtórzeń D4Z4 na chromosomie 4 (typ 1), albo z wariantów w genach SMCHD1, DNMT3B lub LRIF1 (typ 2).

Znana również jako

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Ograniczenia

  • Około 95% przypadków FSHD (typu 1) jest spowodowane skróceniem regionu powtórzeń D4Z4 na chromosomie 4, którego nie da się wiarygodnie zmierzyć krótkoodczytowym sekwencjonowaniem całego genomu. Wykrywalny jest jedynie typ 2 (głównie warianty w SMCHD1), więc wynik negatywny nie wyklucza FSHD.

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium