Recesywne sprzężone z chromosomem X
Jest spowodowana zmianami w genie ARSL, który koduje enzym arylosulfatazę na chromosomie X; uważa się, że bierze udział w procesach zależnych od witaminy K w kości. Choroba dotyczy mężczyzn, a nosicielki zwykle nie mają objawów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są niedorozwój środkowej części twarzy ze spłaszczonym nosem (hipoplazja nosa) oraz skrócenie końcowych kości palców. W zdjęciach rentgenowskich w okresie niemowlęcym widoczne jest punktowate zwapnienie chrząstek, które z wiekiem zanika. Niski wzrost jest częsty. Rzadziej występuje zwężenie lub niestabilność odcinka szyjnego kręgosłupa, zwężenie dróg oddechowych, ubytek słuchu lub opóźnienie rozwoju.
Co zmienia diagnoza
Badania obrazowe odcinka szyjnego kręgosłupa, ocena dróg oddechowych przed znieczuleniem, badania słuchu oraz kontrola u laryngologa. Krewnym płci żeńskiej można zaproponować badanie nosicielstwa, a poradnictwo genetyczne wyjaśnia ryzyko przekazania choroby potomstwu.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
