Autosomalne dominujące
Przyczyną jest zmiana w jednej kopii genu FAM111A, którego prawidłowa funkcja białka jest wciąż badana. Większość przypadków powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W zespole Kenny'ego-Caffeya występuje niski wzrost, grube ściany wąskich kości długich, opóźnione zarastanie ciemiączka oraz różnice w obrębie oczu i zębów. Częsty jest niedobór hormonu przytarczyc, prowadzący do niskiego stężenia wapnia we krwi, a opisywano również napady drgawek lub skurcze. Rzadziej schorzenie przebiega ciężej, jako osteocraniostenoza, z cienkimi kośćmi, cienkimi żebrami i problemami z oddychaniem, które mogą być śmiertelne w okresie noworodkowym.
Co zmienia diagnoza
Monitorowanie stężenia wapnia we krwi, z leczeniem wapniem i aktywną witaminą D w niedoczynności przytarczyc, a także kontrola okulistyczna, stomatologiczna i wzrostu. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
