Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu INPPL1, który koduje SHIP2, enzym regulujący lipid biorący udział w przekazywaniu sygnałów komórkowych. Utrata tego enzymu zaburza rozwój blaszki wzrostowej.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Krótkie kończyny, małe dłonie i stopy oraz duża głowa z wypukłym czołem i spłaszczonym grzbietem nosa występują już przy urodzeniu lub wkrótce po nim, a na zdjęciu rentgenowskim wiek kostny jest wyraźnie opóźniony. Często obserwuje się spłaszczone kręgi i opóźniony rozwój motoryki dużej. Rzadziej pojawiają się problemy z oddychaniem wynikające z wąskiej klatki piersiowej, a u niektórych osób występuje utrata fosforanów przez nerki.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje kontrolę układu szkieletowego i oddechowego, wsparcie ortopedyczne oraz monitorowanie stężenia fosforanów we krwi. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego zalecane są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
OPSMD
