Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Dysplazja żebrowo-piersiowa typu krótkożebrowego 7 (WDR35)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen WDR35 w poszukiwaniu zmian w obu kopiach, które powodują dysplazję żebrowo-piersiową typu krótkożebrowego 7, ciliopatię szkieletową, która może utrudniać oddychanie w okresie niemowlęcym.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba rzęskowa układu szkieletowego, powodująca krótkie żebra i wąską klatkę piersiową, krótkie kończyny, a czasem dodatkowe palce u rąk lub stóp, które mogą wpływać na oddychanie. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu WDR35.

Dysplazja żebrowo-piersiowa typu krótkożebrowego 7 to rzadka choroba szkieletu, w której krótkie żebra powodują zwężenie klatki piersiowej. U osób chorych mogą występować także krótkie kończyny, a czasem dodatkowe palce rąk lub stóp. Krótkie żebra i wąska klatka piersiowa są typowe i mogą być widoczne w badaniach prenatalnych. Trudności w oddychaniu mogą być ciężkie i zagrażać życiu w okresie niemowlęcym.

Choroba jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu WDR35. Gen ten jest potrzebny do transportu białek wewnątrz rzęsek, drobnych włosopodobnych struktur na komórkach. Gdy rzęski nie działają prawidłowo, zaburzona zostaje sygnalizacja kontrolująca rozwój kości i narządów. Mogą również występować różnice w budowie nerek, wątroby, serca i mózgu, a zmiany w genie WDR35 mogą powodować dysplazję czaszkowo-ektodermalną.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice są nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania. Można zaproponować badanie nosicielstwa oraz badanie prenatalne. Opieka koncentruje się na wspomaganiu oddychania i monitorowaniu funkcji oddechowych, a u osób, które przeżyją, na kontroli nerek, wątroby i oczu oraz w razie potrzeby na konsultacji ortopedycznej.

Analizowana choroba

Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 7 z polidaktylią lub bez polidaktylii

Autosomalne recesywne

Choroba ta jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu WDR35, który jest potrzebny do transportu białek w rzęskach. Nieprawidłowo działające rzęski zaburzają przekazywanie sygnałów kontrolujących rozwój kości i narządów. Zmiany w genie WDR35 powodują także dysplazję czaszkowo-ektodermalną.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są krótkie żebra i wąska klatka piersiowa, krótkie kończyny oraz czasem dodatkowe palce u rąk lub stóp; można je zauważyć w badaniach prenatalnych. Trudności z oddychaniem wynikające z małej klatki piersiowej mogą być silne i zagrażać życiu w okresie niemowlęcym. Mogą również występować nieprawidłowości nerek, wątroby, serca i mózgu.

Co zmienia diagnoza

Leczenie koncentruje się na wsparciu oddychania i monitorowaniu układu oddechowego, a u osób, które przeżyły okres niemowlęcy, na kontroli nerek, wątroby i oczu oraz na opiece ortopedycznej. Zalecana jest poradnia genetyczna; rodzice są nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie. Można zaproponować badanie nosicielstwa oraz badanie prenatalne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Źródła: [1][3][4][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Dysplazja żebrowo-piersiowa typu krótkożebrowego 7 dziedziczy się od dwojga rodziców będących nosicielami, dlatego wynik badania genu może pomóc w planowaniu kolejnych ciąż.

Badania wielu narządów

Zmiany w genie WDR35 mogą powodować dysplazję żebrowo-piersiową typu krótkożebrowego, a także dysplazję czaszkowo-ektodermalną, pokrewną chorobę o cechach dotyczących czaszki, skóry i zębów. Znajomość genu pomaga zespołowi opiekuńczemu zdecydować, jakie badania są potrzebne. U osób, które przeżyją okres niemowlęcy, stosuje się kontrolę nerek, wątroby i oczu.

Badania prenatalne i badania nosicielstwa

Rodzice są nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania. Gdy zmiany w genie WDR35 są znane, można zaproponować badanie nosicielstwa u krewnych oraz badanie prenatalne. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinom w planowaniu.

Piśmiennictwo

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium