Zespół wad kręgosłupa, serca, nerek i kończyn typu 1
Autosomalne recesywne
Choroba jest wywołana zmianami w obu kopiach genu HAAO, który koduje enzym uczestniczący w szlaku przemian prowadzącym do powstawania NAD z aminokwasu tryptofanu. Zbyt mała ilość NAD w okresie rozwoju zarodkowego zaburza prawidłowe kształtowanie się kilku narządów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Główne cechy to nieprawidłowo ukształtowane lub zrośnięte kręgi i żebra, wady serca oraz nieprawidłowości nerek. Często towarzyszy im skrócenie kończyn lub inne różnice w budowie kończyn. U niektórych dzieci występuje także niski wzrost lub opóźnienie rozwoju. Obraz kliniczny może przypominać asocjację VACTERL.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje ocenę serca, nerek, kręgosłupa i kończyn, a w razie potrzeby leczenie specjalistyczne lub chirurgiczne, a także kontrolę rozwoju dziecka. Zalecana jest konsultacja genetyczna. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania. Badanie nosicielstwa może zostać zaproponowane krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
VCRL1
