Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Miopatia związana z TOR1AIP1

Rzadka dziedziczna choroba mięśni powodująca osłabienie mięśni, przykurcze stawów oraz, u niektórych osób, problemy z sercem i oddychaniem. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu TOR1AIP1, który koduje białko otoczki jądrowej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana zmianami w obu kopiach genu TOR1AIP1, który koduje polipeptyd 1 związany z laminami (LAP1), białko otoczki jądrowej oddziałujące z laminami i torsyną A.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Powoli postępujące osłabienie mięśni obręczy kończyn, często rozpoczynające się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, z przykurczami stawów i sztywnością kręgosłupa. Może dojść do zajęcia serca, w tym kardiomiopatii, oraz mięśni oddechowych. Rzadziej utrata obu białek LAP1B i LAP1C powoduje zespół zaburzeń obejmujący mięśnie, mózg, oczy, uszy, skórę i kości.

Co zmienia diagnoza

Regularna ocena serca i funkcji oddechowych, ponieważ mogą wystąpić powikłania sercowe i oddechowe; fizjoterapia i opieka ortopedyczna przy przykurczach. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia recesywne dziedziczenie, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
MONDO:0100582Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Lornage X, Mallaret M, Silva-Rojas R, Biancalana V, Giovannini D, Dieterich K et al., 2021. Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy. Neurogenetics
  2. Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I et al., 2015. Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Neuromuscular disorders : NMD
  3. Zhang X, Luo Y, Zhao Y, Lu H, Ji X, 2025. Limb-girdle muscular dystrophy type 2Y with cardiac involvement in a 23-year-old woman: a case report. European heart journal. Case reports

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium