Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 192,2 kb
Białko
800 aminokwasów
Znany również jako
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
Transkrypt MANE Select
ENST00000375213.8NM_016653.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia centronuklearna (w tym miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X)

      Miopatie wrodzone z centralnie położonymi jądrami komórkowymi we włóknach mięśniowych, spowodowane genami MTM1, DNM2, BIN1 i innymi; postać miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1) bywa u chłopców ciężka.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MAP3K20

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MAP3K20. MAP3K20 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 172 671 931 do 173 671 930.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, nić dodatniejRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, nić dodatniejMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, nić dodatniejCDCA7Schemat MAP3K20: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 173 075 846–173 076 002, 157 zasadEkson 2: 173 090 998–173 091 190, 193 zasadEkson 3: 173 169 805–173 169 892, 88 zasadEkson 4: 173 182 854–173 182 955, 102 zasadEkson 5: 173 187 558–173 187 623, 66 zasadEkson 6: 173 190 895–173 190 923, 29 zasadEkson 7: 173 191 040–173 191 177, 138 zasadEkson 8: 173 198 026–173 198 112, 87 zasadEkson 9: 173 203 796–173 203 870, 75 zasadEkson 10: 173 209 729–173 209 835, 107 zasadEkson 11: 173 217 115–173 217 250, 136 zasadEkson 12: 173 229 689–173 229 733, 45 zasadEkson 13: 173 232 192–173 232 222, 31 zasadEkson 14: 173 232 320–173 232 459, 140 zasadEkson 15: 173 238 373–173 238 435, 63 zasadEkson 16: 173 239 404–173 239 496, 93 zasadEkson 17: 173 258 699–173 258 815, 117 zasadEkson 18: 173 261 063–173 261 137, 75 zasadEkson 19: 173 263 745–173 263 895, 151 zasadEkson 20: 173 266 050–173 268 015, 1966 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 192,2 kb genu; 2403 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAP3K20

2

pozycje w MAP3K20, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 192,2 kb genu MAP3K20, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/map3k20

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test