Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół Greiga cefalopolisyndaktylii

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GLI3 pod kątem zmian odpowiedzialnych za zespół Greiga cefalopolisyndaktylii, schorzenie wpływające na rozwój kończyn, głowy i twarzy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba wpływająca na rozwój kończyn, głowy i twarzy, z dodatkowymi palcami u rąk lub stóp, zrostami między palcami, dużą głową i szeroko rozstawionymi oczami. Jest spowodowana zmianami w genie GLI3 lub jego delecjami.

Zespół Greiga cefalopolisyndaktylii to dziedziczne schorzenie wpływające na rozwój kończyn, głowy i twarzy. Jego główne cechy to dodatkowe palce u rąk lub stóp, zrosty skórne między palcami, duża głowa i szeroko rozstawione oczy. Cechy te znacznie różnią się u poszczególnych osób, a opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna czy napady padaczkowe występują rzadko.

Schorzenie jest spowodowane zmianami w genie GLI3, który koduje czynnik transkrypcyjny. Jest to białko, które włącza lub wyłącza inne geny w ramach szlaku sygnałowego jeża (hedgehog), kierującego wczesnym rozwojem. U niektórych osób występują delecje GLI3, sięgające czasem sąsiednich genów, i również mogą one powodować to schorzenie.

Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, zatem każde dziecko osoby chorej ma 1 na 2 szanse odziedziczenia zmiany. Odsetek przypadków powstałych de novo nie jest znany. Znajomość konkretnej zmiany pozwala zaproponować badania krewnym i ułatwia monitorowanie wzrostu głowy oraz rozwoju w dzieciństwie, a także ewentualne zabiegi operacyjne rąk i stóp.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywołana utratą jednej sprawnej kopii genu GLI3, czynnika transkrypcyjnego w szlaku sygnałowym hedgehog. Może być dziedziczona od chorego rodzica; udział nowych (de novo) przypadków nie jest znany.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Dodatkowe palce, zazwyczaj po stronie kciuka u stóp i po stronie małego palca u rąk, ze zrostami między palcami rąk lub stóp. Często występuje duża głowa i szeroko rozstawione oczy z szerokim czołem. Rzadziej występuje opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub napady padaczkowe, które są bardziej prawdopodobne przy dużych delecjach obejmujących sąsiednie geny.

Co zmienia diagnoza

W razie potrzeby leczenie chirurgiczne dłoni i stóp oraz kontrola wielkości głowy i rozwoju w dzieciństwie. Dzieci osoby chorej mają 1 na 2 szans na odziedziczenie choroby, dlatego oferowana jest poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Greiga cefalopolisyndaktylii dziedziczy się w sposób dominujący, dlatego znajomość przyczyny jest ważna nie tylko dla osoby chorej, ale także dla szerszej rodziny.

Znajomość przyczyny ułatwia opiekę

Wzrost głowy i rozwój są monitorowane w dzieciństwie, a w przypadku niepokojących objawów neurologicznych rozważa się badanie mózgu. W razie potrzeby rozważa się operacyjne usunięcie dodatkowych palców, przy czym najwyższy priorytet mają palce kciuka.

Krewnym można zaproponować badania

Każde dziecko osoby chorej ma 1 na 2 szanse odziedziczenia wywołującej chorobę zmiany, dlatego oferuje się poradnictwo genetyczne oraz badania członków rodziny. Badanie prenatalne jest możliwe w ciążach o zwiększonym ryzyku, gdy zmiana występująca w rodzinie jest już znana.

Ograniczenia

  • U niektórych osób występują delecje całego genu GLI3 lub jego części, czasem obejmujące sąsiednie geny na chromosomie 7p14, które również mogą wywołać chorobę.

Piśmiennictwo

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium