Zespół fibromatozy hialinowej
Autosomalne recesywne
Guzki skórne, przerost dziąseł, bolesne przykurcze stawów oraz, w ciężkich postaciach, biegunka z utratą białka, wywoływane przez warianty w genie ANTXR2.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- infantile systemic hyalinosis
- juvenile hyaline fibromatosis
