Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół Careya-Finemana-Zitera

Rzadkie schorzenie obecne od urodzenia, powodujące osłabienie mięśni twarzy, małą żuchwę z rozszczepieniem podniebienia oraz osłabienie mięśni. Jest wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu MYMK lub, rzadziej, MYMX, które pomagają komórkom mięśniowym łączyć się podczas rozwoju.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez zmiany w obu kopiach genów MYMK (myomaker) i rzadko MYMX (myomixer), białek potrzebnych prekursorowym komórkom mięśniowym do łączenia się w włókna mięśniowe. Ograniczenie tego łączenia prowadzi do wrodzonej miopatii.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są wyraźne osłabienie mięśni twarzy, mała żuchwa z rozszczepieniem podniebienia (sekwencja Pierre'a Robina) oraz uogólnione obniżenie napięcia i osłabienie mięśni. Opisywane są także opóźnienie rozwoju motorycznego i niski wzrost.

Co zmienia diagnoza

Opieka jest dostosowywana do występujących objawów. Rodzice zwykle są nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Źródła: [1][2][4][3]

Piśmiennictwo

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium