Zespół Meiera-Gorlina 3
Autosomalne recesywne
Zespół Meiera-Gorlina 3 jest wywoływany zmianami w obu kopiach genu ORC6, który wchodzi w skład kompleksu rozpoznającego miejsca startu replikacji (origin recognition complex), inicjującego kopiowanie DNA przed podziałem komórki. Gen ten jest również potrzebny do rozdzielania się komórek podczas podziału (cytokineza).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowymi cechami są małe uszy (mikrotia), małe lub nieobecne rzepki oraz niski wzrost rozpoczynający się jeszcze przed urodzeniem. U większości osób inteligencja jest prawidłowa. Rzadziej występują trudności z karmieniem i oddychaniem w okresie niemowlęcym, niedorozwój piersi, różnice w budowie narządów płciowych lub problemy ze stawami.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje monitorowanie wzrostu i odżywiania, ocenę słuchu, ortopedyczną kontrolę kolan oraz uwagę na karmienie i oddychanie w okresie niemowlęcym. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szans na zachorowanie, a badanie nosicielstwa może zostać zaproponowane krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
