Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Displazja szkieletowa związana z SLC10A7 z niedoskonałą amelogenezą

Rzadka dziedziczna choroba łącząca niski wzrost ze zmianami szkieletowymi, w tym skrzywieniem kręgosłupa, oraz nieprawidłowo wykształconą szkliwą zębów. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu SLC10A7.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu SLC10A7, który koduje transporter błonowy niezbędny do prawidłowej glikozylacji (przyłączania łańcuchów cukrowych do białek) oraz gospodarki wapniem. Każdy z rodziców zazwyczaj nosi jedną zmienioną kopię.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Niski wzrost, często zauważalny jeszcze przed urodzeniem, oraz zmiany szkieletowe, takie jak skolioza i zwichnięcia dużych stawów. Szkliwo zębów jest cienkie lub nieprawidłowo wykształcone (niedoskonała amelogeneza). Mogą również wystąpić różnice w budowie twarzy i opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Kontrola ortopedyczna kręgosłupa i stawów, z leczeniem operacyjnym kręgosłupa w razie potrzeby, oraz specjalistyczna opieka stomatologiczna. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Źródła: [1][2][3][4]

Piśmiennictwo

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium