Autosomalne dominujące
Wywoływana zmianą w jednej kopii genu ACAN, który koduje agrekan, białko niezbędne dla chrząstki w płytkach wzrostowych i stawach. Około połowa zgłoszonych zmian skraca białko, a mogą być dziedziczone od rodzica posiadającego tę samą zmianę.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost, czasem z wiekiem kostnym wyprzedzającym wiek rzeczywisty. Zgłaszano wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów oraz osteochondritis dissecans; może występować niedorozwój środkowej części twarzy, problemy stawowe lub szerokie paluchy stóp. Nasilenie jest zmienne, nawet w obrębie jednej rodziny.
Co zmienia diagnoza
Ocenę wzrostu i wieku kostnego prowadzi pediatra endokrynolog; stosowano leczenie hormonem wzrostu, czasem łączone z lekami spowalniającymi dojrzewanie kości, choć dane dotyczące długoterminowych efektów są ograniczone. Objawami stawowymi zajmują się specjaliści ortopedii i leczenia bólu. Każde dziecko osoby chorej może odziedziczyć zmianę, dlatego pomocne są badania rodzinne oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
