Autosomalne recesywne
Wywołana zmianami w obu kopiach genu CANT1, kodującego enzym biorący udział w tworzeniu proteoglikanów, czyli elementów budulcowych chrząstki.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są niski wzrost rozpoczynający się przed urodzeniem, wyraźna nadmierna ruchomość stawów ze zwichnięciami oraz okrągła twarz. W badaniach RTG widoczne są charakterystyczne zmiany w kręgosłupie i w nasadach kości długich. Opisywane jest także postępujące skrzywienie kręgosłupa (skolioza).
Co zmienia diagnoza
Opieka ortopedyczna przy zwichnięciach i skrzywieniu kręgosłupa, fizjoterapia oraz monitorowanie oddychania we wczesnym okresie życia. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
