Autosomalne dominujące · Opisano 16 osób z tą chorobą.
Wywoływana jest powtarzającą się zmianą w jednej kopii genu COG4, który wchodzi w skład kompleksu transportującego białka przez aparat Golgiego wewnątrz komórek. Zmiana zaburza działanie białka, a nie wyłącza genu, i niemal wszystkie przypadki powstają de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost staje się wyraźny już w niemowlęctwie. Występują wystające czoło, mała żuchwa oraz zmiany w kręgosłupie i kościach długich. Opisywane są krótkie palce rąk i stóp, a często także stopa końsko-szpotawa. Inteligencja zazwyczaj mieści się w normie. Rzadziej występują zaćma, zmiany w siatkówce, niedosłuch lub niestabilność górnych kręgów szyjnych.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje kontrolę ortopedyczną, ocenę niestabilności górnych kręgów szyjnych (do czasu jej wykluczenia należy unikać gimnastyki i trampoliny) oraz regularne badania wzroku i słuchu. Przypadki są zazwyczaj de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
