Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół Curry-Jones (mozaikowy zespół SMO)

Rzadka choroba obecna od urodzenia, dotykająca czaszki, skóry, dłoni i stóp, mózgu, oczu oraz przewodu pokarmowego. Jest spowodowana zmianą w genie SMO, obecną tylko w niektórych komórkach organizmu (mozaikowatość), i zazwyczaj nie jest dziedziczona.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Wywołana jest powtarzającą się aktywującą zmianą w genie SMO (p.Leu412Phe), która powstaje po zapłodnieniu, dlatego występuje tylko w niektórych komórkach. SMO jest częścią szlaku sygnałowego hedgehog, który kieruje rozwojem organizmu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są przedwczesne zrastanie kości czaszki (np. jednowieńcowa kraniosynostoza), dodatkowe lub zrośnięte palce rąk i stóp oraz plamiste zmiany skórne. Opisywane są różnice w budowie mózgu, takie jak brak ciała modzelowatego, oraz nieprawidłowości oczu, takie jak koloboma lub małe oczy. Występują także problemy jelitowe, w tym nieprawidłowe ustawienie jelit (malrotacja) i przerost mięśni gładkich, mogący prowadzić do niedrożności. Zgłaszano również nowotwory skóry lub innych tkanek.

Co zmienia diagnoza

Opieka jest dostosowywana do występujących cech, z uwzględnieniem powikłań ze strony jelit. Ponieważ zmiana jest somatyczna i sporadyczna, ryzyko jej wystąpienia u rodzeństwa jest niskie.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Źródła: [1][2][3]

Ograniczenia

  • Zmiana w genie SMO występuje w różnym stopniu w różnych tkankach, dlatego badanie jednego rodzaju próbki może jej nie wykryć, a wynik ujemny nie wyklucza choroby.

Piśmiennictwo

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium