Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Dysplazja nasadowo-nasadowa z zwichnięciami stawów (CHST3)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen CHST3 w poszukiwaniu zmian w obu kopiach, które powodują rzadką chorobę układu kostnego, objawiającą się niskim wzrostem, zwichnięciami stawów po urodzeniu i skrzywieniem kręgosłupa.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba szkieletu, prowadząca do niskiego wzrostu, wrodzonych zwichnięć stawów oraz skrzywienia kręgosłupa. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CHST3.

Jest to rzadka dziedziczna choroba układu kostnego. Niski wzrost występuje już przed urodzeniem, a kolana, biodra lub łokcie są zwichnięte po urodzeniu. Typowa jest stopa końsko-szpotawa. W dzieciństwie rozwija się skrzywienie kręgosłupa, zazwyczaj kifoza, a sporadycznie skolioza, a ruchomość stawów jest ograniczona i może z czasem się pogarszać. Inteligencja i wzrok są prawidłowe.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu CHST3, który koduje sulfotransferazę chondroitynową 6, enzym modyfikujący kluczowy składnik chrząstki. Chrząstka tworzy w czasie rozwoju znaczną część szkieletu, dlatego zmiany w tym enzymie wpływają na sposób powstawania kości i stawów. Problemy z zastawkami serca występują rzadziej, dlatego zalecana jest kontrola kardiologiczna.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Gdy oboje rodzice są nosicielami zmiany, każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4, że będzie chore. Głównym sposobem leczenia zwichnięć, stopy końsko-szpotawej i skrzywienia kręgosłupa jest chirurgia, jednak często przynosi ona jedynie częściowy efekt i może być potrzebnych kilka operacji. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a dla krewnych dostępne są badania nosicielstwa.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu CHST3, który koduje 6-sulfotransferazę chondroitynową, enzym modyfikujący kluczowy składnik chrząstki.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są zwichnięcia kolan, bioder lub łokci obecne po urodzeniu oraz stopa końsko-szpotawa. Niski wzrost występuje już przed urodzeniem, a w dzieciństwie rozwija się skrzywienie kręgosłupa (kifoza, rzadziej skolioza). Ruchomość stawów jest ograniczona i może pogarszać się z czasem. Rzadziej występują wady zastawek serca.

Co zmienia diagnoza

Głównym sposobem leczenia zwichnięć, stopy końsko-szpotawej i skrzywienia kręgosłupa jest leczenie ortopedyczne, choć często przynosi ono jedynie częściowy efekt, a may być potrzebnych kilka zabiegów. Zalecane są badania serca. Zaleca się konsultację genetyczną, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ta choroba układu kostnego ma dziedziczenie recesywne, a leczenie ortopedyczne często przynosi jedynie częściowy efekt, dlatego ważne jest planowanie z udziałem specjalistów.

Leczenie często przebiega etapami

Głównym sposobem leczenia stawów, stopy końsko-szpotawej i kręgosłupa jest chirurgia, choć fizjoterapia nie okazała się skuteczna. Zalecane są regularne wizyty kontrolne u ortopedy z doświadczeniem w dysplazjach szkieletowych, a także badania kardiologiczne.

Badanie nosicielstwa dla krewnych

Gdy oboje rodzice są nosicielami zmiany, każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4, że będzie chore, oraz 1 szansę na 2, że będzie nosicielem. Dla członków rodziny narażonych na ryzyko dostępne jest badanie nosicielstwa, a w przypadku ciąży o podwyższonym ryzyku możliwe są badania prenatalne lub preimplantacyjne.

Piśmiennictwo

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium