Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Niedobór SHOX

Schorzenia spowodowane utratą genu SHOX, jednej z najczęstszych pojedynczogenowych przyczyn niskiego wzrostu, często z skróceniem przedramion i podudzi.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Dyschondrosteoza Leriego-Weilla

Niski wzrost ze skróceniem przedramion i podudzi oraz charakterystyczną deformacją nadgarstka (deformacja Madelunga), spowodowany utratą jednej kopii genu SHOX lub jego regionów regulatorowych.

Co zmienia diagnoza

Leczenie hormonem wzrostu jest zatwierdzone u dzieci z niskim wzrostem spowodowanym niedoborem SHOX.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Mezomeliczna dysplazja Langera

Cięższa postać niedoboru SHOX, z wyraźnym skróceniem przedramion i podudzi, spowodowana utratą obu kopii genu SHOX.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Ograniczenia

  • Gen SHOX znajduje się w regionie pseudoautosomalnym, wspólnym dla chromosomów X i Y, a większość przypadków (około 70–80%) jest spowodowana delecjami genu SHOX lub pobliskich regionów regulatorowych. Mogą one nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium