Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy
Dziedziczne postacie choroby Pageta kości, w których nieprawidłowa przebudowa kości prowadzi do powiększenia i osłabienia kości, bólu kości oraz deformacji.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne dominujące
Choroba Pageta kości o początku w wieku dorosłym, wywołana wariantami SQSTM1, najczęstszą genetyczną przyczyną rodzinnej choroby Pageta.
Co zmienia diagnoza
Choroba Pageta zazwyczaj dobrze reaguje na leczenie bisfosfonianami, a krewni mogą zostać sprawdzeni pod kątem wczesnych objawów.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosomalne dominujące
Postać choroby Pageta, której objawy pojawiają się we wczesnej dorosłości, często z utratą słuchu i wczesną utratą zębów, wywołana wariantami TNFRSF11A.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
PDB2
Autosomalne dominujące
Postać choroby Pageta kości wywołana wariantami ZNF687, która może przebiegać ciężko i została powiązana z guzami olbrzymiokomórkowymi kości.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosomalne recesywne
Rzadka choroba kości o początku w dzieciństwie, wywołana wariantami TNFRSF11B, z szybkim obrotem kostnym, bólem kości, złamaniami i deformacją.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
