Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół ręka-stopa-narządy płciowe (HOXA13)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen HOXA13 w poszukiwaniu zmian powodujących zespół ręka-stopa-narządy płciowe, który dotyczy kciuków, dużych palców stóp oraz dróg moczowych i płciowych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba powodująca skrócenie kciuków i palców dużych stóp oraz nieprawidłowości dróg moczowych i narządów płciowych. Jest wywoływana zmianami w jednej kopii genu HOXA13.

Zespół ręka-stopa-narządy płciowe to rzadka choroba dziedziczna, która dotyczy rąk i stóp, dróg moczowych oraz układu rozrodczego. Najczęstszym objawem są krótkie kciuki i duże palce stóp, co może wpływać na sprawność manualną. U kobiet może występować macica podwójna lub podzielona, a u mężczyzn – hipospadia, czyli ujście cewki moczowej znajdujące się na spodniej stronie prącia.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w jednej kopii genu HOXA13, który kieruje rozwojem zakończeń kończyn oraz dolnych dróg moczowych i płciowych. Około 50% do 60% zmian to ekspansje powtarzającego się fragmentu w obrębie białka. U niektórych osób zmiany dotyczą regionów bogatych w GC, które niektóre metody sekwencjonowania mogą pomijać, dlatego wynik ujemny nie wyklucza choroby.

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, więc każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany. Nasilenie objawów jest zróżnicowane nawet w obrębie tej samej rodziny. Opieka obejmuje obrazowanie nerek i dróg moczowych, ocenę ginekologiczną kobiet przed ciążą oraz konsultację urologiczną dla mężczyzn, a w razie potrzeby stosuje się antybiotyki lub zabiegi chirurgiczne w celu zapobiegania infekcjom dróg moczowych.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywoływana zmianami w jednej kopii genu HOXA13, który w trakcie rozwoju kształtuje końcowe odcinki kończyn oraz dolne drogi moczowe i narządy płciowe. Może być dziedziczona od rodzica, a nasilenie objawów bywa różne nawet w obrębie tej samej rodziny.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są skrócone kciuki i palce dużych stóp, małe lub zakrzywione piąte palce oraz zrośnięte drobne kości nadgarstków i stępów. U kobiet może występować podwójna lub podzielona macica, a u mężczyzn wodnik wrodzony cewki moczowej (hypospadia). Rzadziej zwężenie lub nieprawidłowe położenie moczowodów prowadzi do cofania moczu i zakażeń układu moczowego.

Co zmienia diagnoza

Badania obrazowe nerek i dróg moczowych, ocena ginekologiczna u kobiet, zwłaszcza przed ciążą, oraz konsultacja urologiczna u mężczyzn. Poradnictwo genetyczne obejmuje 50% ryzyko przekazania zmiany potomstwu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Źródła: [1][3][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół ręka-stopa-narządy płciowe ma dziedziczenie dominujące, więc każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, a nasilenie objawów jest zróżnicowane.

Badania nerek i dróg moczowych

Zwężenie lub nieprawidłowe położenie moczowodów może prowadzić do cofania się moczu i infekcji, dlatego obrazowanie nerek i dróg moczowych jest częścią oceny. Zaleca się kontrolę u urologa, gdy stwierdzono cofanie się moczu lub infekcje dróg moczowych.

Badania po ustaleniu zmiany

Po zidentyfikowaniu zmiany HOXA13 w rodzinie możliwe są badania prenatalne oraz preimplantacyjne badanie genetyczne. Wynik ujemny nie wyklucza choroby, ponieważ niektóre zmiany to ekspansje lub leżą w regionach bogatych w GC, które niektóre metody sekwencjonowania mogą pomijać.

Ograniczenia

  • Niektóre przypadki są spowodowane ekspansjami powtarzającego się odcinka kodującego polialaninę w obrębie genu HOXA13 lub zmianami w bogatych w GC regionach genu, które mogą zostać pominięte przez niektóre metody sekwencjonowania. Ujemny wynik nie wyklucza zatem tej choroby.

Piśmiennictwo

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium