Autosomalne dominujące
Jest wywoływany zmianą w jednej kopii genu UBA2, który ma znaczenie dla rozwoju kończyn i szkieletu. Niektóre zmiany są dziedziczone od rodzica, u którego objawy mogą być łagodniejsze.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy bardzo się różnią, nawet w obrębie tej samej rodziny. Opisywane cechy obejmują ubytki skóry na głowie obecne po urodzeniu (aplasia cutis congenita), rozszczepienie dłoni lub stóp oraz inne nieprawidłowości palców lub palców stóp, charakterystyczne cechy twarzy, niski wzrost oraz problemy z biodrami lub kręgosłupem. U niektórych osób występuje opóźnienie rozwoju, a w niektórych przypadkach opisywano także nieprawidłowości narządów wewnętrznych.
Co zmienia diagnoza
Opieka jest dostosowywana do występujących objawów. Poradnictwo genetyczne oraz badania rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby, ponieważ może ona być dziedziczona od rodzica z łagodnymi objawami.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
